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【20230331期】產前篩查介紹
2023-04-04
產前篩查
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項目介紹
產前篩查(cha)（prenatal screening）是(shi)指通過簡便、經濟和(he)較少(shao)創傷的檢測方法(fa)，從(cong)孕婦(fu)群體(ti)中發現某(mou)些(xie)有先天(tian)性缺陷和(he)遺傳性疾病胎(tai)兒的高風險孕婦(fu)，以便進(jin)一步明確診斷。
我國衛生(sheng)部推薦(jian)篩查的(de)(de)疾(ji)病(bing)包括(kuo)：常(chang)見染(ran)(ran)色體(ti)(ti)異常(chang)（唐氏綜合(he)(he)(he)征(zheng)與18-三(san)體(ti)(ti)綜合(he)(he)(he)征(zheng)）和(he)開放性(xing)神(shen)經管缺(que)(que)(que)陷。其中，唐氏綜合(he)(he)(he)征(zheng)又(you)稱(cheng)先(xian)(xian)天(tian)(tian)愚型(xing)，是(shi)(shi)由胎(tai)(tai)兒(er)21號(hao)(hao)染(ran)(ran)色體(ti)(ti)三(san)體(ti)(ti)引起的(de)(de)出(chu)生(sheng)缺(que)(que)(que)陷，也(ye)是(shi)(shi)智(zhi)力低下最常(chang)見的(de)(de)遺傳(chuan)(chuan)性(xing)病(bing)因(yin)。18-三(san)體(ti)(ti)綜合(he)(he)(he)征(zheng)又(you)稱(cheng)愛(ai)德華氏綜合(he)(he)(he)征(zheng)，是(shi)(shi)由胎(tai)(tai)兒(er)18號(hao)(hao)染(ran)(ran)色體(ti)(ti)三(san)體(ti)(ti)引起的(de)(de)出(chu)生(sheng)缺(que)(que)(que)陷，常(chang)伴有多(duo)種(zhong)畸形(xing)如先(xian)(xian)天(tian)(tian)性(xing)心臟病(bing)等(deng)。神(shen)經管缺(que)(que)(que)陷是(shi)(shi)一類中樞神(shen)經系統的(de)(de)出(chu)生(sheng)缺(que)(que)(que)陷，是(shi)(shi)一種(zhong)多(duo)基因(yin)遺傳(chuan)(chuan)疾(ji)病(bing)，包括(kuo)無(wu)腦(nao)兒(er)、脊(ji)柱裂、腦(nao)積(ji)水等(deng)，常(chang)導致胎(tai)(tai)死宮內(nei)或者出(chu)生(sheng)后夭折，能(neng)存(cun)活者通常(chang)也(ye)伴有智(zhi)力發育(yu)遲緩和(he)多(duo)發畸形(xing)。上(shang)述疾(ji)病(bing)大多(duo)并非由家系遺傳(chuan)(chuan)而來，因(yin)此每個孕婦都有分娩先(xian)(xian)天(tian)(tian)缺(que)(que)(que)陷兒(er)的(de)(de)可(ke)能(neng)。患(huan)兒(er)一旦出(chu)生(sheng)則(ze)無(wu)法治愈，目前(qian)唯(wei)一有效減少上(shang)述出(chu)生(sheng)缺(que)(que)(que)陷發生(sheng)的(de)(de)方法就(jiu)是(shi)(shi)進行產前(qian)篩查和(he)產前(qian)診斷，預防這幾種(zhong)疾(ji)病(bing)的(de)(de)患(huan)兒(er)出(chu)生(sheng)。
開(kai)(kai)展(zhan)產(chan)前(qian)篩(shai)查和產(chan)前(qian)診(zhen)斷的(de)預防措施主要依靠(kao)孕(yun)期(qi)血(xue)清篩(shai)查、絨(rong)毛和羊水的(de)細胞遺傳學(xue)診(zhen)斷及產(chan)前(qian)超聲診(zhen)斷。其中血(xue)清學(xue)篩(shai)查方案已(yi)普(pu)遍開(kai)(kai)展(zhan)，該方案是(shi)指在(zai)特定(ding)孕(yun)周檢測母體(ti)妊(ren)娠相關(guan)血(xue)漿(jiang)蛋白(bai)A、血(xue)清甲胎(tai)蛋白(bai)、血(xue)清人絨(rong)毛膜促性腺(xian)激素(su)、血(xue)清人絨(rong)毛膜促性腺(xian)激素(su)游離β亞基、抑制素(su)Ａ和非結(jie)合(he)(he)雌三醇指標，結(jie)合(he)(he)孕(yun)婦的(de)年齡、體(ti)重(zhong)、孕(yun)周、病史等(deng) 進行綜(zong)合(he)(he)風險(xian)(xian)(xian)評(ping)估，通過風險(xian)(xian)(xian)評(ping)估軟件計算(suan)的(de)風險(xian)(xian)(xian)值(zhi)，得出胎(tai)兒(er)罹患唐氏綜(zong)合(he)(he)征(zheng)、18-三體(ti)綜(zong)合(he)(he)征(zheng)和開(kai)(kai)放性神經管缺陷的(de)風險(xian)(xian)(xian)度。
產前篩查#
項目應用
Merkatz等首先發現(xian)孕中期(qi)孕婦血(xue)清甲胎(tai)蛋白(AFP)的(de)降(jiang)低(di)與(yu)唐(tang)(tang)(tang)氏(shi)(shi)(shi)綜(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)征妊娠有(you)(you)關，此后(hou)又相(xiang)(xiang)繼發現(xian)游離雌三(san)醇(uE3)降(jiang)低(di)、人絨毛膜促性(xing)腺激素β亞(ya)基(ji)(β-hCG)升(sheng)(sheng)高(gao)、妊娠相(xiang)(xiang)關血(xue)漿蛋白A(PAPP-A)降(jiang)低(di)、抑制(zhi)素A(inhibin-A)升(sheng)(sheng)高(gao)均(jun)與(yu)唐(tang)(tang)(tang)氏(shi)(shi)(shi)綜(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)征妊娠相(xiang)(xiang)關，從此開(kai)始了(le)利(li)用(yong)血(xue)清標(biao)記物(wu)篩(shai)(shai)(shai)查唐(tang)(tang)(tang)氏(shi)(shi)(shi)綜(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)征的(de)研(yan)究。現(xian)已證明(ming)(ming)，利(li)用(yong)孕婦血(xue)清標(biao)記物(wu)濃(nong)度(du)變化的(de)規律，可以(yi)產前篩(shai)(shai)(shai)查出60％～82％的(de)唐(tang)(tang)(tang)氏(shi)(shi)(shi)綜(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)征，以(yi)及(ji)大部(bu)分的(de)18-三(san)體(ti)綜(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)征和開(kai)放性(xing)神經(jing)管畸形胎(tai)兒。在(zai)(zai)血(xue)清標(biao)記物(wu)測(ce)(ce)定的(de)基(ji)礎上再加(jia)入超聲測(ce)(ce)量頸部(bu)透明(ming)(ming)帶厚度(du)(nuchal translusency，NT)，可以(yi)篩(shai)(shai)(shai)查出約90％～97％的(de)唐(tang)(tang)(tang)氏(shi)(shi)(shi)綜(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)征[3]。在(zai)(zai)唐(tang)(tang)(tang)氏(shi)(shi)(shi)篩(shai)(shai)(shai)查中，所使用(yong)的(de)血(xue)清指(zhi)標(biao)有(you)(you)總hCG和free-βhCG兩(liang)種，有(you)(you)研(yan)究數(shu)據表(biao)明(ming)(ming)兩(liang)者對篩(shai)(shai)(shai)查效果影響不(bu)大。總hCG的(de)穩定性(xing)好(hao)于free-βhCG，free-βhCG受(shou)熱或放置時間過長(chang)以(yi)后(hou)都會(hui)使濃(nong)度(du)增加(jia)，增加(jia)假(jia)陽性(xing)率； 且對于孕早期(qi)篩(shai)(shai)(shai)查來說，一旦(dan)“最佳”指(zhi)標(biao)(NT + PAPP-A)聯(lian)合(he)(he)(he)年(nian)齡，第四個(ge)指(zhi)標(biao)是free-βhCG或總hCG區別不(bu)大。
產前篩查
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市場現狀
目前，針對胎兒染色體非整(zheng)倍體產前篩查(cha)的(de)(de)(de)(de)主要模式(shi)(shi)為(wei)早孕期(qi)的(de)(de)(de)(de)超聲檢(jian)查(cha)及(ji)血清學(xue)篩查(cha)、中(zhong)(zhong)孕期(qi)的(de)(de)(de)(de)二聯及(ji)三聯血清學(xue)篩查(cha)，其檢(jian)出率(lv)(lv)(lv)為(wei)70%~85%，假(jia)陽性率(lv)(lv)(lv)為(wei)5%~8%。相(xiang)對成熟的(de)(de)(de)(de)新篩查(cha)模式(shi)(shi)有：（1）中(zhong)(zhong)孕期(qi)血清學(xue)四聯篩查(cha)模式(shi)(shi)：即(ji)(ji)中(zhong)(zhong)孕期(qi)檢(jian)測(ce)AFP、HCG、uE3和(he)Inhibin A；（2）早、中(zhong)(zhong)孕聯合篩查(cha)模式(shi)(shi)：即(ji)(ji)早孕期(qi)檢(jian)測(ce)血清學(xue)指標(biao)PAPP-A、孕中(zhong)(zhong)期(qi)檢(jian)測(ce)AFP、HCG、uE3和(he)Inhibin A，這兩種(zhong)模式(shi)(shi)均有助于(yu)將檢(jian)出率(lv)(lv)(lv)提高至85%左(zuo)右，假(jia)陽性率(lv)(lv)(lv)可(ke)降至5%以下，一定程(cheng)度上有效提升了產前篩查(cha)的(de)(de)(de)(de)效率(lv)(lv)(lv)。
產前篩查
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市場前景
根(gen)據(ju)國(guo)(guo)(guo)家(jia)統計局發(fa)布數據(ju)顯示，2018年(nian)我國(guo)(guo)(guo)出生人口(kou)1523萬人，2018年(nian)全國(guo)(guo)(guo)參加產前(qian)篩(shai)查(cha)室間質評的醫(yi)(yi)療機構已(yi)超過1000家(jia)，開展產篩(shai)的醫(yi)(yi)療機構以三(san)甲、三(san)乙和二甲為(wei)主，主要集(ji)中在(zai)綜合醫(yi)(yi)院和婦幼(you)(you)保健院。根(gen)據(ju)衛計委婦幼(you)(you)健康服務司(si)發(fa)布的《我國(guo)(guo)(guo)產前(qian)篩(shai)查(cha)和診斷工(gong)作(zuo)進展》，2012-2014年(nian)我國(guo)(guo)(guo)產前(qian)篩(shai)查(cha)覆蓋率分(fen)(fen)別(bie)為(wei)30.4%、35.4%和43.3%。據(ju)此推算(suan)，2012-2014年(nian)我國(guo)(guo)(guo)產前(qian)篩(shai)查(cha)量分(fen)(fen)別(bie)約為(wei)497萬、581萬和740萬，呈現逐年(nian)增長趨勢，現今應早已(yi)突破(po)800萬大關。
原衛生(sheng)(sheng)部發布的《中(zhong)國(guo)(guo)(guo)(guo)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)防治報告（2012）》指出(chu)，中(zhong)國(guo)(guo)(guo)(guo)為(wei)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)的高(gao)發國(guo)(guo)(guo)(guo)，在每年約1600萬的新生(sheng)(sheng)兒中(zhong)，先天性致愚致殘(can)缺(que)(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)兒童總數(shu)高(gao)達90萬。僅唐(tang)氏綜合征(zheng)一項，中(zhong)國(guo)(guo)(guo)(guo)各(ge)地政(zheng)府每年就(jiu)要支付82億元左右的經(jing)費，用于患兒的醫療(liao)和(he)社(she)會救濟(ji)，存活下來的出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)兒童多為(wei)終生(sheng)(sheng)殘(can)疾或(huo)智(zhi)力(li)障礙，給社(she)會造(zao)成了(le)嚴重的經(jing)濟(ji)負(fu)擔。對于普通家庭而(er)言(yan)，所造(zao)成的心理負(fu)擔和(he)精(jing)神痛苦更是無法用金錢來衡量。為(wei)了(le)降低(di)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)的發生(sheng)(sheng)率，我國(guo)(guo)(guo)(guo)已經(jing)逐(zhu)漸建立完(wan)善的產前(qian)篩查(cha)和(he)產前(qian)診斷(duan)機制和(he)技術體系(xi)。社(she)會對降低(di)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)的剛(gang)性需求，為(wei)產前(qian)篩查(cha)市場帶來了(le)不小的空間。同時，隨著(zhu)國(guo)(guo)(guo)(guo)家單(dan)獨二(er)胎和(he)全(quan)面二(er)胎等鼓勵生(sheng)(sheng)育政(zheng)策(ce)的先后發布實施，未來3-5年，我國(guo)(guo)(guo)(guo)出(chu)生(sheng)(sheng)人口將(jiang)顯著(zhu)增(zeng)長趨勢。巨大的出(chu)生(sheng)(sheng)人口數(shu)量，將(jiang)持續促(cu)進(jin)產前(qian)篩查(cha)市場需求的快速穩(wen)步增(zeng)長。
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項目介紹
產前篩查(cha)（prenatal screening）是(shi)指通過簡便、經濟和(he)較少(shao)創傷的檢測方法(fa)，從(cong)孕婦(fu)群體(ti)中發現某(mou)些(xie)有先天(tian)性缺陷和(he)遺傳性疾病胎(tai)兒的高風險孕婦(fu)，以便進(jin)一步明確診斷。
我國衛生(sheng)部推薦(jian)篩查的(de)(de)疾(ji)病(bing)包括(kuo)：常(chang)見染(ran)(ran)色體(ti)(ti)異常(chang)（唐氏綜合(he)(he)(he)征(zheng)與18-三(san)體(ti)(ti)綜合(he)(he)(he)征(zheng)）和(he)開放性(xing)神(shen)經管缺(que)(que)(que)陷。其中，唐氏綜合(he)(he)(he)征(zheng)又(you)稱(cheng)先(xian)(xian)天(tian)(tian)愚型(xing)，是(shi)(shi)由胎(tai)(tai)兒(er)21號(hao)(hao)染(ran)(ran)色體(ti)(ti)三(san)體(ti)(ti)引起的(de)(de)出(chu)生(sheng)缺(que)(que)(que)陷，也(ye)是(shi)(shi)智(zhi)力低下最常(chang)見的(de)(de)遺傳(chuan)(chuan)性(xing)病(bing)因(yin)。18-三(san)體(ti)(ti)綜合(he)(he)(he)征(zheng)又(you)稱(cheng)愛(ai)德華氏綜合(he)(he)(he)征(zheng)，是(shi)(shi)由胎(tai)(tai)兒(er)18號(hao)(hao)染(ran)(ran)色體(ti)(ti)三(san)體(ti)(ti)引起的(de)(de)出(chu)生(sheng)缺(que)(que)(que)陷，常(chang)伴有多(duo)種(zhong)畸形(xing)如先(xian)(xian)天(tian)(tian)性(xing)心臟病(bing)等(deng)。神(shen)經管缺(que)(que)(que)陷是(shi)(shi)一類中樞神(shen)經系統的(de)(de)出(chu)生(sheng)缺(que)(que)(que)陷，是(shi)(shi)一種(zhong)多(duo)基因(yin)遺傳(chuan)(chuan)疾(ji)病(bing)，包括(kuo)無(wu)腦(nao)兒(er)、脊(ji)柱裂、腦(nao)積(ji)水等(deng)，常(chang)導致胎(tai)(tai)死宮內(nei)或者出(chu)生(sheng)后夭折，能(neng)存(cun)活者通常(chang)也(ye)伴有智(zhi)力發育(yu)遲緩和(he)多(duo)發畸形(xing)。上(shang)述疾(ji)病(bing)大多(duo)并非由家系遺傳(chuan)(chuan)而來，因(yin)此每個孕婦都有分娩先(xian)(xian)天(tian)(tian)缺(que)(que)(que)陷兒(er)的(de)(de)可(ke)能(neng)。患(huan)兒(er)一旦出(chu)生(sheng)則(ze)無(wu)法治愈，目前(qian)唯(wei)一有效減少上(shang)述出(chu)生(sheng)缺(que)(que)(que)陷發生(sheng)的(de)(de)方法就(jiu)是(shi)(shi)進行產前(qian)篩查和(he)產前(qian)診斷，預防這幾種(zhong)疾(ji)病(bing)的(de)(de)患(huan)兒(er)出(chu)生(sheng)。
開(kai)(kai)展(zhan)產(chan)前(qian)篩(shai)查和產(chan)前(qian)診(zhen)斷的(de)預防措施主要依靠(kao)孕(yun)期(qi)血(xue)清篩(shai)查、絨(rong)毛和羊水的(de)細胞遺傳學(xue)診(zhen)斷及產(chan)前(qian)超聲診(zhen)斷。其中血(xue)清學(xue)篩(shai)查方案已(yi)普(pu)遍開(kai)(kai)展(zhan)，該方案是(shi)指在(zai)特定(ding)孕(yun)周檢測母體(ti)妊(ren)娠相關(guan)血(xue)漿(jiang)蛋白(bai)A、血(xue)清甲胎(tai)蛋白(bai)、血(xue)清人絨(rong)毛膜促性腺(xian)激素(su)、血(xue)清人絨(rong)毛膜促性腺(xian)激素(su)游離β亞基、抑制素(su)Ａ和非結(jie)合(he)(he)雌三醇指標，結(jie)合(he)(he)孕(yun)婦的(de)年齡、體(ti)重(zhong)、孕(yun)周、病史等(deng) 進行綜(zong)合(he)(he)風險(xian)(xian)(xian)評(ping)估，通過風險(xian)(xian)(xian)評(ping)估軟件計算(suan)的(de)風險(xian)(xian)(xian)值(zhi)，得出胎(tai)兒(er)罹患唐氏綜(zong)合(he)(he)征(zheng)、18-三體(ti)綜(zong)合(he)(he)征(zheng)和開(kai)(kai)放性神經管缺陷的(de)風險(xian)(xian)(xian)度。
產前篩查#
項目應用
Merkatz等首先發現(xian)孕中期(qi)孕婦血(xue)清甲胎(tai)蛋白(AFP)的(de)降(jiang)低(di)與(yu)唐(tang)(tang)(tang)氏(shi)(shi)(shi)綜(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)征妊娠有(you)(you)關，此后(hou)又相(xiang)(xiang)繼發現(xian)游離雌三(san)醇(uE3)降(jiang)低(di)、人絨毛膜促性(xing)腺激素β亞(ya)基(ji)(β-hCG)升(sheng)(sheng)高(gao)、妊娠相(xiang)(xiang)關血(xue)漿蛋白A(PAPP-A)降(jiang)低(di)、抑制(zhi)素A(inhibin-A)升(sheng)(sheng)高(gao)均(jun)與(yu)唐(tang)(tang)(tang)氏(shi)(shi)(shi)綜(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)征妊娠相(xiang)(xiang)關，從此開(kai)始了(le)利(li)用(yong)血(xue)清標(biao)記物(wu)篩(shai)(shai)(shai)查唐(tang)(tang)(tang)氏(shi)(shi)(shi)綜(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)征的(de)研(yan)究。現(xian)已證明(ming)(ming)，利(li)用(yong)孕婦血(xue)清標(biao)記物(wu)濃(nong)度(du)變化的(de)規律，可以(yi)產前篩(shai)(shai)(shai)查出60％～82％的(de)唐(tang)(tang)(tang)氏(shi)(shi)(shi)綜(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)征，以(yi)及(ji)大部(bu)分的(de)18-三(san)體(ti)綜(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)征和開(kai)放性(xing)神經(jing)管畸形胎(tai)兒。在(zai)(zai)血(xue)清標(biao)記物(wu)測(ce)(ce)定的(de)基(ji)礎上再加(jia)入超聲測(ce)(ce)量頸部(bu)透明(ming)(ming)帶厚度(du)(nuchal translusency，NT)，可以(yi)篩(shai)(shai)(shai)查出約90％～97％的(de)唐(tang)(tang)(tang)氏(shi)(shi)(shi)綜(zong)(zong)(zong)合(he)(he)(he)征[3]。在(zai)(zai)唐(tang)(tang)(tang)氏(shi)(shi)(shi)篩(shai)(shai)(shai)查中，所使用(yong)的(de)血(xue)清指(zhi)標(biao)有(you)(you)總hCG和free-βhCG兩(liang)種，有(you)(you)研(yan)究數(shu)據表(biao)明(ming)(ming)兩(liang)者對篩(shai)(shai)(shai)查效果影響不(bu)大。總hCG的(de)穩定性(xing)好(hao)于free-βhCG，free-βhCG受(shou)熱或放置時間過長(chang)以(yi)后(hou)都會(hui)使濃(nong)度(du)增加(jia)，增加(jia)假(jia)陽性(xing)率； 且對于孕早期(qi)篩(shai)(shai)(shai)查來說，一旦(dan)“最佳”指(zhi)標(biao)(NT + PAPP-A)聯(lian)合(he)(he)(he)年(nian)齡，第四個(ge)指(zhi)標(biao)是free-βhCG或總hCG區別不(bu)大。
產前篩查
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市場現狀
目前，針對胎兒染色體非整(zheng)倍體產前篩查(cha)的(de)(de)(de)(de)主要模式(shi)(shi)為(wei)早孕期(qi)的(de)(de)(de)(de)超聲檢(jian)查(cha)及(ji)血清學(xue)篩查(cha)、中(zhong)(zhong)孕期(qi)的(de)(de)(de)(de)二聯及(ji)三聯血清學(xue)篩查(cha)，其檢(jian)出率(lv)(lv)(lv)為(wei)70%~85%，假(jia)陽性率(lv)(lv)(lv)為(wei)5%~8%。相(xiang)對成熟的(de)(de)(de)(de)新篩查(cha)模式(shi)(shi)有：（1）中(zhong)(zhong)孕期(qi)血清學(xue)四聯篩查(cha)模式(shi)(shi)：即(ji)(ji)中(zhong)(zhong)孕期(qi)檢(jian)測(ce)AFP、HCG、uE3和(he)Inhibin A；（2）早、中(zhong)(zhong)孕聯合篩查(cha)模式(shi)(shi)：即(ji)(ji)早孕期(qi)檢(jian)測(ce)血清學(xue)指標(biao)PAPP-A、孕中(zhong)(zhong)期(qi)檢(jian)測(ce)AFP、HCG、uE3和(he)Inhibin A，這兩種(zhong)模式(shi)(shi)均有助于(yu)將檢(jian)出率(lv)(lv)(lv)提高至85%左(zuo)右，假(jia)陽性率(lv)(lv)(lv)可(ke)降至5%以下，一定程(cheng)度上有效提升了產前篩查(cha)的(de)(de)(de)(de)效率(lv)(lv)(lv)。
產前篩查
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市場前景
根(gen)據(ju)國(guo)(guo)(guo)家(jia)統計局發(fa)布數據(ju)顯示，2018年(nian)我國(guo)(guo)(guo)出生人口(kou)1523萬人，2018年(nian)全國(guo)(guo)(guo)參加產前(qian)篩(shai)查(cha)室間質評的醫(yi)(yi)療機構已(yi)超過1000家(jia)，開展產篩(shai)的醫(yi)(yi)療機構以三(san)甲、三(san)乙和二甲為(wei)主，主要集(ji)中在(zai)綜合醫(yi)(yi)院和婦幼(you)(you)保健院。根(gen)據(ju)衛計委婦幼(you)(you)健康服務司(si)發(fa)布的《我國(guo)(guo)(guo)產前(qian)篩(shai)查(cha)和診斷工(gong)作(zuo)進展》，2012-2014年(nian)我國(guo)(guo)(guo)產前(qian)篩(shai)查(cha)覆蓋率分(fen)(fen)別(bie)為(wei)30.4%、35.4%和43.3%。據(ju)此推算(suan)，2012-2014年(nian)我國(guo)(guo)(guo)產前(qian)篩(shai)查(cha)量分(fen)(fen)別(bie)約為(wei)497萬、581萬和740萬，呈現逐年(nian)增長趨勢，現今應早已(yi)突破(po)800萬大關。
原衛生(sheng)(sheng)部發布的《中(zhong)國(guo)(guo)(guo)(guo)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)防治報告（2012）》指出(chu)，中(zhong)國(guo)(guo)(guo)(guo)為(wei)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)的高(gao)發國(guo)(guo)(guo)(guo)，在每年約1600萬的新生(sheng)(sheng)兒中(zhong)，先天性致愚致殘(can)缺(que)(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)兒童總數(shu)高(gao)達90萬。僅唐(tang)氏綜合征(zheng)一項，中(zhong)國(guo)(guo)(guo)(guo)各(ge)地政(zheng)府每年就(jiu)要支付82億元左右的經(jing)費，用于患兒的醫療(liao)和(he)社(she)會救濟(ji)，存活下來的出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)兒童多為(wei)終生(sheng)(sheng)殘(can)疾或(huo)智(zhi)力(li)障礙，給社(she)會造(zao)成了(le)嚴重的經(jing)濟(ji)負(fu)擔。對于普通家庭而(er)言(yan)，所造(zao)成的心理負(fu)擔和(he)精(jing)神痛苦更是無法用金錢來衡量。為(wei)了(le)降低(di)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)的發生(sheng)(sheng)率，我國(guo)(guo)(guo)(guo)已經(jing)逐(zhu)漸建立完(wan)善的產前(qian)篩查(cha)和(he)產前(qian)診斷(duan)機制和(he)技術體系(xi)。社(she)會對降低(di)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)的剛(gang)性需求，為(wei)產前(qian)篩查(cha)市場帶來了(le)不小的空間。同時，隨著(zhu)國(guo)(guo)(guo)(guo)家單(dan)獨二(er)胎和(he)全(quan)面二(er)胎等鼓勵生(sheng)(sheng)育政(zheng)策(ce)的先后發布實施，未來3-5年，我國(guo)(guo)(guo)(guo)出(chu)生(sheng)(sheng)人口將(jiang)顯著(zhu)增(zeng)長趨勢。巨大的出(chu)生(sheng)(sheng)人口數(shu)量，將(jiang)持續促(cu)進(jin)產前(qian)篩查(cha)市場需求的快速穩(wen)步增(zeng)長。